На сайте Информационного агентства «Добро24.рф» опубликована новая запись представителей благотворительного фонда «Помогать легко»:
⚡ В России детей со СМА начали лечить новым препаратом
Первые дети с диагнозом спинальная мышечная атрофия начали лечение новым препаратом — Рисдипламом. Его особенность в том, что это не укол, а сироп, который ребенок должен принимать каждый день, сообщает президент фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко.
Рисдиплам (как и другие препараты от СМА) воздействует на причину заболевания — изменения в гене SMN1. В норме этот ген вырабатывает определенный тип белка, который необходим организму для правильного функционирования, но у больных СМА он отсутствует — они выживают за счет так называемого дублирующего гена SMN2, который вырабатывает небольшое количество полноразмерного функционального белка.
«Первая партия препарата для российских малышей — участников программы дорегистрационного доступа — прибыла в страну в конце апреля. И уже в начале мая в Москве в НИКИ педиатрии им. Ю.Е.Вельтищева первые два малыша со СМА получили свои заветные бутылочки с разведенным сиропом», — поделилась новостью Ольга Германенко.
По ее словам, в ближайшие дни терапию начнут еще 6 детей в Воронежской области, Удмуртии, Кабардино-Балкарии, Марий-Эл и Челябинской области. Новая партия препарата для еще нескольких пациентов ждет отправки самолета в Россию. Вопрос цены на новый препарат пока открыт — она не определена.
Источник: портал “Милосердие”
Друзья. а мы спешим сообщить, что Варя Ростова, для которой наш фонд собирал часть средств на покупку препарата «Золгенсма», тоже попала в программу дорегистрационного доступа. «Рисдиплам» будет выдаваться малышке ровно до того момента, как он будет зарегистрирован в России. Потом программа прекратится. Но за это время, мы надеемся, уже будет собрана вся сумма на оплату «Золгенсма».